Ege Üniversitesi (EÜ) EÜ Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Moleküler Tıp Laboratuvarında görevli Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Afig Berdeli başkanlığındaki araştırma grubu, Türkler’de çok sık görülen “Ailesel Akdeniz Ateşi” hastalığının 13 farklı çeşidini buldu. Şiddetli karın ve kas ağrısı ile yüksek ateşe neden olan hastalıkla ilgili çalışma yapan ekibin 5 bin 500 hasta üzerinde yaptığı araştırmada bu rahatsızlığa neden olan, Türklere özgü 13 farklı gen mutasyonu tespit edildi. Araştırma, 80 bin hasta ile henüz hastalığına tanı konmamış Türkiye’de yaşayan 12 milyon Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı taşıyıcısı için de umut oldu. Prof. Dr. Berdeli, “Akdeniz Ateşi hastalığında, genel olarak rastlananlardan farklı rahatsızlıklara sebep olabilecek gen mutasyonlarını (değişimi) ortaya koyduk. Bu mutasyonları taşıyan hastalara daha önceden ‘Hiçbir şeyiniz yok’ deniliyordu. Şimdi yeni gen mutasyonları sayesinde hastalara tanı koyup tedavi edebileceğiz” dedi.

İsmi: BERDELİ

Prof. Dr. Arif Berdeli, Prof. Dr. Necil Kütükçüler, Prof. Dr. Sevgi Mir, Prof. Dr. Yasemin Kabasakal, Prof. Dr. Betül Sözeri, Prof. Dr. Sırrı Cam, Prof. Dr. Mustafa Solak’ın katılımıyla 2002 yılından beri sürdürülen çalışmalar tamamlandı. İzmir merkezli sürdürülen çalışmada 5 bin 500 hastada Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığına yol açan ‘MEFV’ isimli genin analizi yapıldı. Türkiye’de 80 bin Ailesel Akdeniz Ateşi Hastası, 12 milyon da hastalığın taşıyıcısı olması, çalışmanın önemini bir kat daha artırdı. Araştırmada Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığının Türklere özgü 13 farklı çeşidi bulundu. Bulunan 13 farklı gen mutasyonu Dünya Gen Listesi’ne ‘Berdeli’ ismiyle kaydedildi. Çalışma ABD’de yayınlanan ‘Gentest’ isimli uluslararası dergide yayınlandı.

Yanlış Teşhis

Türkiye’de bu hastalığın çok yaygın olduğunu belirten Prof. Dr. Berdeli, “Türkiye’deki 5 kişiden biri hastalığın taşıyıcısı. Bilinmeyen gen mutasyonlarının saptanması sayesinde hastalara tanı koyup tedavi edebileceğiz. Ne kadar erken tanı koyulursa hastalığı tedavi etmek o kadar kolay olur. Gendeki mutasyonların gerçek hastalık nedeni olabileceğini ve bu hastalığın en ağır komplikasyonlarından böbrek yetmezliğine kadar götürdüğünü gördük. Bilinen 12 mutasyonu araştıran tarama testleri var. Bu mutasyonlar bulunamadığında, ‘Senin hastalığın yok’ deniyordu. Bu hasta grubundaki çocuklara üst solunum yolu enfeksiyonu, faranjit, bademcik enfeksiyonu tanısı konuyurdu. Dünyada yayınlanan ve bu hastalığa sebeb olan 190’a yakın mutasyon var. Türk hastalara özgü mutasyonların 13’ünü Türkiye’den ilk defa biz bildirdik. Bu mutasyonlar Akdeniz Ateşi Hastalığı ile ilgili dünya kayıtlarını tutan Dünya Gen Listesi’ne (INFEVERS) Berdeli mutasyonları olarak kayıt edildi. Yaptığımız yeni çalışmayla, Türkiyede 43 farklı gen mutasyonu bulduk. Bunlardan da 30 adeti daha önce başka etnik ırklarda yayınlanmış olup, 13 adedi dünya literatürüne ilk defa bildirildi” dedi.

Tekrarlayan ağrı ve ateş

Türkiye’de 80 bin Ailesel Akdeniz Atesi hastası, 13 milyona yakın da taşıyıcı var. Hastalık tekrarlayan karın, eklem, kas ağrıları, nedensiz ateşlenmeye yol açıyor. Bağışıklık sisteminde bir dengesizlik olduğu için bu hastalığa yakalanan çocuklar, çok sık hastalanıyor