| Türkiye’de yaygın olan ailesel akdeniz ateşi, akdeniz anemisi, kron ve troid kanserle ilgili genetik tanı konuldu, nefrotik sendromun da 5 farklı gen mutasyonu bulundu. Prof. Dr. Afig Berdeli, Türkiye’de yaygın olan 5 hastalığın genetik tanısını koyarak, bunlardan birinin de 5 farklı gen mutasyonunu bulduklarını böylece hekim ve hastalar için çok önemli kolaylıklar sağlandığını bildirdi. EÜ Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Moleküler Tıp Laboratuvarı yöneticisi Prof. Dr. Afig Berdeli, Türkiye’de ilk kez ailesel akdeniz ateşi, akdeniz anemisi, kron hastalığı ve troid kanserleri ile ilgili genetik tanı konulduğunu, ayrıca nefrotik sendrom ile ilgili 5 farklı gen mutasyonu belirlediklerini kaydetti. Laboratuvarın çalışmalarının yüzde 80’inin araştırmaya yönelik olduğunu kaydeden Afig Berdeli, “Hastalıklara yatkınlık ve genetik çalışmaları kullanarak, kronik hastaların yaşam kalitesini yükseltmeyi ve teşhis ve tedaviyi kolaylaştırmayı hedefliyoruz” dedi. Genetik tanı ile hastalıkların izlenmesinin ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesinin kolaylaştığını anlatan Berdeli, zaman açısından ve maddi açıdan önemli kazanımlar sağlandığını kaydetti. TÜM TÜRKİYE’YE HİZMET VERİYOR Türkiye’de en yaygın görülen genetik kaynaklı hastalığın ailesel akdeniz ateşi olduğunu belirten Prof. Dr. Afig Berdeli, bu alandaki tek laboratuvar olduklarını bildirdi. Geçen yıl bu hastalıkla ilgili bin başvuruya test yaptıklarını anlatan Berdeli, “Bu çok büyük bir rakamdır. Bu alanda hizmet veren yurtdışındaki laboratuvarların hasta sayısı 30-40’ı geçmiyor” dedi. Bu hastalığın yaygın olmasına rağmen önceleri tanısının güç konulduğunu, hastaların apandisit, eklem romatizması, bağırsak hastalığı gibi hastalık araştırmalarıyla vakit kaybettiklerini anlatan Prof. Dr. Berdeli, önceleri tahlillerin sadece Ankara’dan yapıldığını ve 3-6 ay içinde sonuçlandığını söyledi. Berdeli şimdi bir haftada sonuç verebildiklerine işaret etti. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ise ailesel akdeniz ateşi hasta sayısı dünyada 150 bin, Türkiye’de ise 60 bin civarında. En fazla hasta sayısı ise Sivas’ta bulunuyor. Prof. Dr. Berdeli, ailesel akdeniz anemisi (talasemi), inflamatuvar bağırsak hastalığı (kron) ve troid kanserlerinin genetik tanısını koyduklarını da belirterek, bu hastalıkların yaygın olmasına rağmen farklı gelişim ve belirtilerle ortaya çıktığını bunun genetik olmasından kaynaklandığını belirtti. Genetik tanısı konulan hastalıkların kimlerde ne zaman ortaya çıkabileceği, hastaların tedavileri, genetik yatkınlık bulunanlarda hastalıktan korunma konularında hem hekimin hem de hastaların işini kolaylaştırdıklarını anlatan Berdeli, bu hastaların birçoğunun organ nakilleri, kalıcı hastalıklar ve ölümlerden korunabildiğini kaydetti. Prof. Dr. Berdeli, bu konularda sadece İzmir ve Ege Bölgesi’ne değil, tüm Türkiye’ye hizmet veren tek merkez olmaktan gurur duyduklarını söyledi. ANADOLU’YA ÖZGÜ GEN MUTASYONLARI Nefrotik sendrom adı verilen vücuttaki proteinin idrar yoluyla atılması hastalığının Türkiye’deki tek merkezi durumunda olduklarını belirten Prof. Dr. Afig Berdeli, laboratuvarın bu alanda dünyada 230 bin hastayla birinci İtalya’dan sonra, 110 bin hasta ile ikinci sırada yer aldığını söyledi. Afig Berdeli, bu hastalığın Anadolu’ya özgü 5 farklı gen mutasyonunu da tespit ettiklerini bildirdi. Prof. Dr. Berdeli, rahatsızlığın erken çocukluk döneminde başladığını, vücutta şişme ve ödem oluşturduğunu ve idrarda çok miktarda protein bulunduğunu kaydederek, bu çocukların çoğunun ileri yaşlarda hemodiyalize bağlanma durumu ya da böbrek nakli ile karşılaştıklarına dikkati çekti. Hastalığın farklı yaşlarda ve farklı belirtilerle ortaya çıkması üzerine çalışmaları yoğunlaştırdıklarını anlatan Berdeli, şöyle konuştu: “Genetik olan bu hastalığın farklılıklarının Anadolu’ya özgü 5 farklı gen mutasyonu, yani genlerin değişiminden kaynaklandığını tespit ettik. Bu sadece Türkiye için değil, dünya için de yeni bir buluştur. Artık bu mutasyonun görev yapacağı proteinin nerede hasar yaptığını bildiğimizden daha önce açıklayamadığımız şeyleri açıklayıp, tedavide olumlu sonuçlar alıyoruz. Hastaların ileride nelerle karşılaşabileceklerini hesaplayarak önlemlerini alıyoruz. Kimin böbrek nakli olacağını önceden bilebiliyoruz.” Berdeli, laboratuvarın nakil sonrası organ koruma, behçet hastalığı, obezite (şişmanlık), alerji ve diyabet hastalıklarının genetik tanıları ile ilgili çalışmalarını sürdürdüğünü belirtti. |